Mucopolysaccharidosen (Katze)

Mucopolysaccharidosen sind lysosomale Speicherkrankheiten, die durch einen Gendefekt ausgelöst werden.

• Mucopolysaccharidose vom Typ VI (MPS6)
• Mucopolysaccharidose vom  Typ VII (MPS7), selten

Man unterscheidet eine milde Form, Symptome meist nur anhand bestimmter Laborwerte feststellbar, sowie eine schwere Form, bei denen sich erste Anzeichen bereits nach wenigen Lebenswochen zeigen. Bei homozygot betroffenen Katzen zeigen sich die schweren Störungen

• des Knochenbaus
• des Nervensystems
• Zwergenwuchs

Die aus der geringeren oder ausfallenden Produktion von dem Enzym β-Glucuronidase (GUSB) resultierende Störung des Abbaus von Mucopolysacchariden führt ab einem Alter von zwei Monaten zu

• Hornhauttrübung
• Knochen- und Knorpelfehlbau
• Vergrößerung der Abdominalorgane

Balinese, Europäisch Kurzhaar, Birma, Javanese, Orientalisch Kurzhaar, Peterbald, Siam, Thai, Tonkanese

Katzen

Die Mucopolysaccharidose vom Typ VI (MPS VI) wird durch zwei Defekte im Gen für das Enzym N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase ausgelöst wird. Die beiden bekannten Mutationen liegen im selben Gen, aber an unterschiedlichen Stellen. Die beiden Mutationen sind separat entstanden und liegen nie gleichzeitig auf dem selben Chromosom vor, weshalb es sechs verschiedene Genotypen geben kann. Die beiden Mutationen haben unterschiedliche Wirkung auf die Schwere der Erkrankung. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. 

Die Mucopolysaccharidose vom Typ VII (MPS VII) wird durch einen Defekt im Gen für das Enzym β-Glucuronidase (GUSB) ausgelöst wird. Bei heterozygoten Tieren wird nur die Hälfte der natürlichen Menge des Enzyms produziert, bei Betroffenen (mps/mps) wird das Enzym gar nicht gebildet.

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